波士顿儿童医院联手OpenAI，AI为18名罕见病患儿破解诊断谜题

🚀 每天，波士顿儿童医院都会迎来上千名求诊的儿童。大多数孩子能得到明确的诊断并开始治疗，但有一小部分患有罕见病的孩子，却始终找不到病因。 ⚡ 不过，这种情况在AI的帮助下，已经开始改变。波士顿儿童医院罕见病中心与OpenAI联合开展的一项新研究显示，现成的AI工具可以帮助识别患者基因组中可能导致疾病的错误。这项突破性的研究成果于周四发表在《新英格兰医学杂志》的AI子刊NEJM AI上。 🤖 研究的核心是OpenAI的o3模型。研究团队分析了376名一直未获诊断的罕见病患者的基因组。为了寻找诊断线索，研究人员向o3模型提供了临床医生的病例笔记、患者症状描述，以及一份可能相关的特定基因过滤列表。 🎯 结果令人振奋：o3模型成功帮助为其中18名儿童明确了诊断。这个数字虽然看起来不大，但研究的主要研究员之一、波士顿儿童医院Manton孤儿病研究中心遗传调查部门的科学主任Catherine Brownstein强调，考虑到这些基因组此前已被反复分析，接近5%的新诊断率是一个巨大的突破。每一个新诊断，都意味着一个家庭终于得到了苦苦寻求的答案。 💡 在跨越四个疾病领域的病例中，团队确定了10名罕见神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名原因不明的猝死儿童以及2名早期儿童精神病患者的新诊断。Kyra Benton就是这项研究的受益者之一。她在九岁时，母亲发现她开始踮脚尖走路，跑步步态异常，动作与同龄人不同。正是通过这项研究，她的病症才得以被确认。 🔬 人类基因组中大约有2万个蛋白质编码基因。虽然对患者进行全基因组测序现在已经很简单，但要在人类基因组产生的庞杂数据中识别出明确的因果关系，却并非总是可行。医院会定期将患者的基因组与新发现的基因进行比对筛查，但这些筛查通常不会带来新的答案。 🆘 OpenAI专注于健康应用的技术研究员Suyash Shringarpure指出，研究人员能在一个病例上花费的时间是有限的。有些病例在首次提交时可能是个谜，但一年后新发表的论文或许会阐明某个基因与疾病之间的联系。然而，单靠人力去追踪和匹配这些不断涌现的新知识是极其困难的。 ✅ 为此，Brownstein和Manton中心的研究人员与OpenAI合作，测试了公开可用的AI产品。去年，团队利用当时极强大的o3系统，对376名未确诊患者的基因组进行了分析。所有由AI生成的输出结果，最终都由人类研究团队进行审查，以确保诊断的准确性。

EntAI观察

此次波士顿儿童医院与OpenAI的合作，意味着AI在攻克疑难杂症，尤其是在基因组学这个数据量庞大、分析维度复杂的领域，正从辅助工具走向核心诊断环节。5%的新诊断率看似不高，但对于那些已经穷尽现有检测手段的“未诊断”患者群体而言，这是一道全新的希望之光。这或许说明了，AI的价值不仅在于创造，更在于能够不知疲倦地交叉检索和推断海量的、持续更新的医学文献与基因数据，完成人类专家在有限时间和精力内无法达成的任务，这很可能是未来精准医疗的一大发展方向。